快捷导航

明白:被误诊为自闭症,却比自闭症更令人绝望,孩子究竟得了什么罕见病2023/2/6

[复制链接]
查看: 10|回复: 0
发表于 2023-2-6 18:58:59 | 显示全部楼层 |阅读模式
我有花呗,借呗,微粒贷,贷款证,总额度在二十万左右,前几年搞房子加上老妈意外生大病,差点崩盘人生,去年年底还清所有债务,现在存款五万多,一直在用花呗从不分期逾期,总是提前全额还款哪怕最困难的那几个月也是。之所以用着花呗原因有三,一看看自己每月花多少,二养着以备应对突发事件,三用一部分现金玩玩理财混点知识混点早餐钱。

  刘梅有个可爱的女儿叫做小月,她原本和幼儿园里其他的小孩子一样,享受着开心快乐的童年时光,刘梅一家三口过着平淡却温馨的生活。孤独症康复中心https://www.wucailu.com/wcl-services-researching.html“五彩鹿”作为自闭症康复、儿童孤独症康复教育品牌, 推动中国儿童自闭症、儿童孤独症康复教育行业。以行为分析和矫正理论“ABA康复训练法”作为指导,通过科学的方法塑造儿童用于社会沟通、交流的正确行为,干预和矫正儿童问题行为,帮助家长掌握训练儿童的方法和技巧。


  但随着小月年龄的成长,刘梅发现,一些奇怪的症状开始出现在孩子身上,后来她又经历了误诊与坎坷的治疗,刘梅全家平静的生活被一种罕见病彻底打破了。

  一次误诊,小月告别正常生活

  小月四岁那年,刘梅发现她在幼儿园里不喜欢和其他小朋友一起玩,语言也出现退化,不能说出连贯的句子,只能几个词几个词的往外蹦。随后刘梅带小月去北京、深圳的大医院看病,孩子均被诊断为自闭症,从此只能告别幼儿园,来到专门针对自闭症小患者开办的机构进康复治疗。

  可是事情并没有因此好转,跟小月同一时间进入幼儿园的“小病友”们都在康复老师的指导下逐渐恢复,只有小月看起来仍旧和其他孩子们不同,丝毫没有好转的迹象。

  最终确诊,消息犹如晴天霹雳

  时间一点点的过去,小月全家都在和时间赛跑,可小月的语言能力、行动能力逐渐退化,7岁时还出现了屏气,这是完全异于自闭症儿童的症状啊!刘梅感觉事情非常不对劲,又带着小月全国各地的奔走看病,最终在北京被确诊为——雷特综合征!

  这个消息对刘梅无异于晴天霹雳!刘梅对着诊断书上陌生的这五个字陷入迷茫与绝望,经医生介绍,雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患儿患病后,呈进行性智力下降,会出现孤独症行为,所以小月之前被误诊为自闭症。

  刘梅没有放弃治疗小月,虽然当时国内的雷特综合征病例非常少,但是刘梅依然积极的在网络上查找相关资料,“仔细了解了这种难以治愈的病症时,我真的心都碎了,但是还得活着,只要有一丝希望”。

  不曾放弃,倾尽全家力量治疗

  在小月最终被确诊为雷特综合征后,刘梅和小月的爸爸将全部精力放在女儿的治疗上,尽全力给小月创造最好的治疗条件。由于病情的恶化,小月逐渐丧失了语言表达能力,刘梅只能通过小月她的眼神和行为判断她的诉求,比如:吃饭、喝水、上厕所。刘梅说:“雷特孩子大多伴随睡眠障碍,经常只睡三四个小时,甚至整晚不眠。尤其是12岁之后每个月生理期时,经常有两天不睡的情况。”

  今年小月已经19岁了,在刘梅的悉心照料下,小月虽然智力没有正常发育,但是身高体重和正常的孩子没什么差别,将近一米七的身高,体重也来到了一百多斤。刘梅在照顾小月时已经感觉有点力不从心,身体逐渐有了吃不消的感觉。

  如果小月是一个健康的孩子,此时应该是一个走在大学校园里,亭亭玉立的花季少女吧!雷特综合征缠上了她,她的生活彻底走向了另一条轨迹,幸运的是,她有着爱她的家人,她的生命旅程艰难而“罕见”,但是却拥有着不少于任何一个普通人的爱与温暖。

  医生点评

  雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。雷特综合征主要累及女孩,影响患者运动功能,患儿出现智力下降,交流障碍,语言障碍,刻板行为,手脚失用,共济失调,孤独症行为等,严重影响儿童的健康生长发育。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。

  雷特综合征的临床表现

  其临床表现具有一定的阶段性,并与年龄相关,共分为四期:

  Ⅰ期:发病早期停滞期(early-onset stagnation),通常出现在生后6~18个月,可持续数周至数月、甚至1年以上。患儿目光接触减少,对玩具失去兴趣,有孤独症样表现,学习能力降低,获得坐或爬行等运动技能延迟,头围增长缓慢。部分患儿可能存在喂养困难、睡眠节律紊乱。此阶段由于发育减缓刚刚出现,容易被家长忽视。

  Ⅱ期:发育快速倒退期(rapid developmental regression),通常从1~4岁开始,可持续数周到1年。多为渐进性,也可能快速进展。出现手刻板动作,包括搓手、绞手、拍手、洗手样动作、吸吮手指、单手的手指搓动等,入睡后消失;手功能逐渐丧失;呼吸节律异常,如阵发性过度通气、屏气、呼吸频率增快等;逐渐出现步态不稳、睡眠紊乱、情绪异常、易怒。头围的增长更加缓慢。约50%的患者将出现癫痫发作。

  Ⅲ期:假性稳定期(pseudostationary period),通常从2~10岁开始,可持续数年至10年。此阶段手的失用、运动障碍和癫痫发作更加突出,而孤独症样行为、情绪异常得到改善。患儿对周围环境表现出一定的兴趣,反应力、注意力也有一定程度的恢复,尤其是强烈的眼神交流。

  Ⅳ期:晚期运动恶化期(late motor deterioration):通常在10岁后开始至成年,可持续数年或数十年。肌张力异常、脊柱侧凸、凝视是此阶段的特征。患者活动能力下降,出现肌张力异常、肌无力和运动迟缓,部分患者失去行走能力,但交流能力、认知功能及手的技能不再倒退,手的刻板动作较之前减少,可出现四肢萎缩、畸形、双足、手变小、关节挛缩等,骨折也常有发生,最终需依靠轮椅生活。

  治疗与护理方法

  很遗憾,雷特综合征目前尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。一般采用药物治疗、手术治疗和理疗等方式。

  药物治疗:对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗。

  手术治疗:对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。

  理疗:增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿“玩耍”可增强患儿的注意力及交往能力。

  类似小月的故事也许此刻正发生在我们身边,希望社会能对他们有着更多的包容和同情,同时我们应该呼吁全社会更多的关注这种罕见病,建立相关组织帮助患病儿童,相信随着医疗水平的进步,一定可以在不久的将来攻克雷特综合征,还“小月们”一个健康快乐的生活!

  参考文献

  [1]Qing听|它比自闭症更令人绝望 雷特病患儿家庭的一场无声战斗,北京青年报

  [2]白欣立, 王秀霞, 张会丰,等. 儿童散发Rett综合征临床特征、基因突变与遗传咨询[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2013, 28(008):592-595.

  举报/反馈
说真的我倒觉得这个挺好的,人嘛其实都是缺乏自制力的,你看到喜欢的东西可以先消费后还款,甚至还有分期这项功能,难免有的时候就大手大脚起来,然后等还款的时候才发现用超支了,这样经历个一次两次超过你能力的消费,我有一次也是一不注意花了四五万,近半年才还完。不过这样以后就不敢乱花钱了。当然,如果你都吃到苦头了还在大手大脚,那就不是什么信用卡,花呗,借呗的问题了,而是你这个人本身有问题,明知道自己还不起依旧大手大脚,你吃苦能怪谁?
回复

使用道具 举报

您需要登录后才可以回帖 登录 | 注册账号

本版积分规则

精彩推荐

让信用卡更简单

  • 反馈建议:麻烦到信用卡交流吧管理处反馈
  • 我的电话:不给不给就不给
  • 工作时间:周一到周五

关于我们

云服务支持

精彩文章,快速检索

关注我们

Copyright 用卡吧  Powered by©  技术支持:飛    ( 闽ICP备2021007264号-11 )